Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли,4 полиморфизма)

Исследование мутаций гена АРС (Adenomatous polyposis coli) - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена АРС, прерасполагающих к развитию семейного полипоза толстого кишечника. Ген АРС кодирует синтез белка, играющего важную роль в процесах регуляции клеточного деления эпителия толстой кишки и других тканей. Рак при семейном аденоматозном полипозе толстого кишечника опосредован точечными мутациями в АРС-гене (ген локализован в 5q21). В результате инактивации или структурных изменений в АРС этот ген не может подавлять клеточную пролиферацию. Наследуемые мутации АРС приводят к возникновению рака толстой кишки с риском, близким 100 %. Опухоли других локализаций (желудка, тела матки, щитовидной железы, молочной железы, центральной нервной системы, а также первично-множественные злокачественные новообразования) могут возникать у 75% пациентов-носителей. Основными формами мутаций являются делеции и/или точечные мутации. Основная часть как наследуемых, так и соматич