Анализ кариотипа (1 пациент)
Описание
Анализ кариотипа (одного человека) - цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин). Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка..
Показания
Подозрение на наличие хромосомных аномалий. Бесплодие в браке. Первичная аменорея. Спонтанные выкидыши (два и более). Неразвивающиеся беременности. Случаи мёртворождения в семье. Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года). Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка. Задержка умственного и/или физического развития ребёнка. Нарушение половой дифференцировки у новорождённого. Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.). Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной. Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
